Přihlásit se
Registrace - Login

DMS banner 21.03.2017

Porozumet autismu 2017

Zápis z IX. kongresu Autisme Europe, CATANIA, Itálie, 8.-10.10. 2010

V kongres_katanie.jpg říjnu 2010 se zástupci naší organizace zúčastnili mezinárodního kongresu  Autism Europe , který se konal v Itálii.  Hlavní téma kongresu znělo: "Autismus a budoucnost". Tohoto tématu se dotýkaly příspěvky odborníků z celého světa, přednášející se zaměřovali na nejnovější poznatky ve vědě a  současné přístupy k problematice PAS s cílem zajistit co nejlepší budoucnost pro osoby s PAS a jejich rodiny.

Autism Europe je mezinárodní organizace, která usiluje o zlepšení kvality života osob s PAS a jejich rodin. Od svého vzniku (1983) se zaměřuje na zvyšování povědomí o autismu, apeluje na mezinárodní i evropské instituce s cílem zajistit začlenění osob s PAS v občanské společnosti a dodržování jejich základních lidských práv. 

 

Autism Europe usiluje o to, aby se zlepšila informovanost široké i odborné veřejnosti, chce podávat jen informace založené na spolehlivých důkazech z oblasti vědy a výzkumu. Proto spolupracuje s významnými odbornými organizacemi, jako je IACAPAP a ESCAP. Zajišťuje vysokou vědeckou kvalitu mezinárodních kongresů prostřednictvím účasti mezinárodně uznávaných odborníků v oblasti PAS.

I na IX. mezinárodní kongresu Autism-Europe se v rámci interdisciplinárního fóra opět
prezentovaly nejnovější vědecké znalosti a současné přístupy v oblasti PAS. APLA Praha je členem Autism Europe od roku 2010. Konference se za naší organizaci zúčastnily PaedDr. Věra Čadilová a PhDr. Kateřina Thorová, Ph.D.

Profil u žen s PAS

Mark Stokes, psycholog, univerzita Deakin, Austrálie

 

Diagnostika se zaměřuje na komunikační a sociální dovednosti, vrozená superiorita žen v těchto oblastech může maskovat přítomnost poruchy autistického spektra, ženy mohou mít mírnější formu PAS, ačkoliv to na první pohled není patrné (Wing, 1981).

Výzkum proběhl na 283 mužích a 83 ženách s AS, VFA a atypickým vysocefunkčním autismem. Některé dívky s PAS mají plně vyjádřenou symptomatiku PAS a mají stejně zřetelné odlišnosti v chovají jako chlapci. Existuje však skupina dívek „tzv. kamufláž girls", „maskované dívky", které mají zejména neverbální komunikační chování lepší než by odpovídalo PAS, také jejich hra více odpovídá zájmům vrstevnic. Výzkum prokázal u dívek méně rušivého a vzdorovitého chování a lepší pozornostní schopnosti. V oblasti neverbální komunikace dívky kvalitněji navazují oční kontakt, mají přiměřenější řeč těla, lepší obličejovou expresi a více ctí osobní prostor člověka. Dívky s PAS také více napodobují vrstevnice v komunikaci, zájmech, oblékání (např. musí mít vše sladěné, ale kompulzivně lpí např. na stejnosti barev apod.).

 

Mnohé dívky s PAS mají lepší neverbální komunikační chování než by odpovídalo PAS, také jejich hra díky imitačním schopnostem tematicky odpovídá více zájmům vrstevnic, ačkoliv kvalita a pružnost zájmů je omezená.

 

 

Včasná diagnostika a raná léčba PAS

Sallly Rogers, psychiatr, Sacramento, USA

 

Nová USA data:

Většina rodičů poprvé pocítí znepokojení v 18 měsících.

Na diagnostiku se obvykle dostavují mezi 34-61 měsíci.

Rodiče dětí s atypickým autismem později, zhruba od 4 let.

Rodiče dětí s Aspergerovým syndromem ještě později, od 6-8 let.

 

Studie snažící se identifikovat nejranější symptomy autismu se zaměřují na mladší sourozence již diagnostikovaných dětí. Nové průzkumy prokázaly autismus u sourozence v 15% případů (dříve se uvádělo 7-10%).

 

V 6 měsících není možné autismus identifikovat, na tom se shodly výsledky několika studií. Děti v chování nevykazují statisticky signifikantní odlišností (Zwaigenbaum, 2004; Landa 2006; Ozonoff 2010; Yirmiya, 2006).

Neprokázaly se výsledky minulých studií, kde se tvrdilo, že se děti s autismem před prvním rokem více zaměřují na oblast úst než na oblast očí. Jediné k čemu studie došla, že děti zaměřené na oblast úst jsou ve třech letech ve verbálních dovednostech zdatnější než skupina dětí zaměřující se na oblast očí.

 

Ve 12 měs. valná většina nemá žádné symptomy, jen zlomek může být spolehlivě diagnostikován  (ve studii jedno dítě ze 13).

V 18 měs znepokojení u poloviny rodičů, jen minimum možné spolehlivě diagnostikovat.

Ve 24 část možno diagnostikovat, část rodičů je znepokojena bez splnění kritérií.

Ve 36 měsících je symptomatika klinicky zřetelná u všech dětí s autismem.

 

V 6 měsících nemá cenu se o diagnózu pokoušet. Ve 12 měsících většina dětí nevykazuje znaky autismu, i když někteří rodiče už mohou být znepokojeni, autismus se ale nedá spolehlivě za současných podmínek klinické diagnostiky určit. V 18 měsících lze vytipovat rizikovou skupinu, diagnostika u většiny případů ještě není spolehlivá. Ve 2 letech  lze část dětí se zřetelnou symptomatikou diagnostikovat, řada dětí ale i přes existující znepokojení rodičů ještě nesplňuje diagnostická kritéria. Ve 36 měsících lze diagnostikovat všechny děti.

 

Rizikové symptomy, mají gradující vývoj v období 12-30 měs:

 

Jazyk vývoj:

6 měs. norma, pak zhoršování k 18měs. svědčí pro riziko PAS.

Sociální chování:

Omezené vyhledávání očního kontaktu, omezená sociální vokalizace a sociální zapojení, omezený sociální úsměv. 

V 6 měsících nejsou rozdíly, ve 12 měs. rodiče první závany znepokojeni,

Znepokojení graduje, ačkoliv odlišnosti v chování nejsou vidět na první pohled.          

PAS není vidět z chování na první pohled, ale už rodiče začínají pociťovat znepokojení. Děti s PAS mají tendenci více sledovat věci (Bhat, 2010).

V 6 měs. byla sledována emoční exprese, doba dívání se do očí, preference sledování úst či očí. Mezi dětmi s autismem a bez autismu nebyl v raném chování nalezen rozdíl. Jen ty děti, které preferovaly ústa měly ve 3 letech lepší verbální projev.

Biologický model vysvětlení autismu (Morton, Frith, 1992)

Abnormální stav mozku, špatně fungující systém. Objeví se první symptomy, jak pokračuje  progres, začne naplňovat dítě kritéria.

Sociální prostředí má zpětný vliv, což bylo potvrzeno zjišťováním kladné efektivity rané intervence (Lovaas 1987, Dawson 2010). Lépe reagují mladší děti (Lovaas 1987).

Při narození jsou spoje velmi řídké, do 14 měs. se zahušťují. Vývojem dochází k pruningu (proklesťování) neurálních spojů. Jak mozek vyzrává, synapse se rozvíjejí, spoje se ale musí používat jinak zanikají (vzniká pruning). Cílem učení je rozvíjení synapsí a vytváření nových neurálních spojů. Raná intervence dokáže měnit biologii mozku, dokáže být efektivní.

Výzkum na 23 měsíčních dětech, 20 hodin/týdně  tréninku komunikace, hry a sociálního zapojení (nejednalo se o strukturované učení). Po dvou letech měly děti v průměru o 20 bodů vyšší IQ než kontrolní skupina, měly lepší verbální schopnosti i adaptivní chování  (Dawson, Rogers, 2009).

 

RTC intervence /komplexní Research and Training center program/ (Green 2010, Carter 2010, Osterling, 2010). Příliš obtížný program, rodiče se ho nedokázali naučit, nedosáhlo se kýženého efektu, děti které bavily hračky, se dokonce v sociálně komunikačních schopnostech zhoršily.

 

Intervence je v péči prioritou, bez ní nemá raná detekce PAS cenu. Učení rodičů dovednostem je  nejdůležitější. Efektivní intervence je drahá, chaotická, obtížná, frustrující, ale jediná fungující.

 

 

Imitace a sdílení pozornosti u malých dětí s PAS

Herbert Roeyers, Gent, Belgie

 

Klíčové sociální dovednosti: imitace, sdílení pozornosti, sociální reference, symbolická hra, sdílení emocí. Pasivní sdílení pozornosti (pozorování pozorovaného) se objevuje okolo 6 měs., aktivní (ukazování) okolo 9 měs.

 

Prediktory sociálního a sociálně kognitivního vývoje

U dětí s autismem nechybí všechny sociální dovednosti, nemusí se rozvinout nebo mohou  chybět jen některé. Imitace a sdílení pozornosti jsou v sociálním vývoji dětí nejvýznamnějšími prediktory autismu. Nejvíce specifickou doménou svědčící pro autismus je sdílení pozornosti, dokonce ještě výraznější než imitace.

 

Imitace: obtíže s imitací jsou kvůli oslabení percepčně motorického systému, imitace se lepší s věkem. Imitační dovednosti se uplatňují u nových i známých činností; imitace může být  souběžná nebo odložená. 

 

Ve výzkumu byl testován intervenční program nácviku sdílení pozornosti (24 sezení) s postupně narůstající náročností nacvičovaných dovedností určených pro věkové pásmo 3-6 let

 

Cvičila se imitace gest, verbální imitace, imitace s objekty, spontánní imitace, symbolická hra

 

Výzkumná studie potvrdila lepší sociální dovednosti u dětí se kterými se cvičilo.

 

Doporučuje se eklektický přístup, neví se totiž, co přesně funguje. Ve většině zemí není možný intenzivní přístup. Při příliš velké intenzitě hrozí vyhoření dětí i rodičů. Zapojení rodičů do nácviků a nejen odborných pracovníků a asistentů z vnějšku přispívá k lepší prognóze dítěte.

 

Identifikace malých dětí a batolat s PAS založená na pozorování vývojové přiměřenosti sociálních a komunikačních dovedností.

Josehnine Barbaro, Melbourne

 

V Austrálii prošlo screeningem 214 speciálně vyškolených zdravotních sester 22 168 dětí, zkoumány byly děti v 8 měs, 12 měs, 18 měs. a 24 měs.   

 

Sestry se zaměřovaly na pozorování těchto domén: 

•§         oční kontakt;

•§         sociální úsměv;

•§         otočení se za zavoláním;

•§         užívání řeči/porozumění jazyku;

•§         imitace;

•§         gestikulace;

•§         sdílení pozornosti (sledování ukazování);

•§         ukazování;

•§         ztráta dovedností;

•§         ukazování věcí ostatním (sociální komunikace);

•§         předstírací hra.

 

Zjištěná senzitivita metody 83,3%, specificita 99,8%.

 

 

12 měs.

Neukazovalo 89% s PAS (8% dětí s typickým vývojem neukazovalo), 78% s PAS nemávalo pá-pá (8% typických dětí nemávalo pá-pá), 89% neimitovalo (31% typicky se vyvíjejících dětí neimitovalo), 100% dětí s autismem nenavazovalo oční kontakt, 17% dětí s PAS a 0% s typickým vývojem, 100% dětí s autismem nemělo sociální úsměv, 33% dětí s PAS a 15% s typickým vývojem,  100% dětí s autismem nereagovalo na jméno, 33% dětí s PAS a 0% s typickým vývojem.  

 

18 měs.

Neukazovalo 95% (0% typicky se vyvíjejících dětí), nenavazovalo oční kontakt 81% dětí s autismem (11% typicky se vyvíjejících dětí), na ukázku nepřinášelo předměty 79% dětí s autismem (0% typicky se vyvíjejících dětí), předstírací hra chyběla u 82% dětí s autismem ale také u 56% typicky se vyvíjejících dětí).

 

24 měs.

Nejvýznamnějšími faktory v tomto věku svědčícími pro autismus je chybějící předstírací hra, chybějící ukazování, chybějící sociální komunikace (přinášení věcí na ukázku) a chybějící oční kontakt.

 

Raná identifikace autistického chování může začínat ve 12 měs. Mezi 18-24 měsíci se lepší receptivní řeč u vývojově opožděných dětí, ale nikoliv u dětí s poruchou autistického spektra. Malá schopnost reagovat na mluvené slovo mezi 18-24 měsíci může být jedním z důležitých identifikačních faktorů.

 

 

Zrcadlové neurony a PAS

Giacomo Rizzolatti

Univerzita Parma, Itálie

Profesor Rizzolati je významná vědecká osoba, jehož výzkumnému týmu z parmské univerzity je přičítán objev tzv. zrcadlových neuronů. Na výzkumu pracoval v 80. a 90. letech, v roce 1996 výsledky poprvé publikoval.

V prezentaci vystupovaly pouze opice a uchopovaly různé předměty (běžné kleštičky, kleštičky s rukojetí stříhající jen rozevírajícím pohybem apod.). Profesor Rizzolati vypadá jako Einstein, vystupuje jako typický profesor a vědec z nějakého filmu, přetáhl dvacetiminutovou přednášku o čtyřicet minut.

 

Přednášku jsem z výkladu nebyla schopna pochopit a tak vysvětlení, co zrcadlové neurony jsou, jsem převzala z tohoto zdroje:

http://www.portal.cz/scripts/detail.php?id=25404; Proč cítím, co cítíš ty (Warum ich fühle, was du fühlst; Bauer, 2005).

 

Výzkumníci objevili, že určité neurony v mozku opic, které řídí specializované pohyby, jsou v akci i tehdy, kdy opice pozoruje jinou opici při tom, jak tyto specializované pohyby provádí. To znamená, že neurální aktivita v té části mozku, které přísluší řízení specializovaných pohybů, probíhá i v době, kdy opice tyto pohyby sama nevykonává. Opice pohyby v duchu „přehrává", když pozoruje jinou opici, jak je provádí. „Ty neurony, které mohou ve vlastním těle realizovat určitý program, ale aktivují se i tehdy, kdy jedinec pozoruje nebo jiným způsobem prožívá, jak jiné individuum tento program realizuje, nazýváme zrcadlové neurony." (Bauer, 2005, s. 23).
Fenomén rezonance rozpoutává nejen vizuální pozorování určitého jednání, ale také to, že o tomto jednání slyšíme nebo mluvíme. Speciální neurony v mozku „se cítí osloveny". Skrze zrcadlové neurony jsme tedy v nepřetržitém kontaktu se vším, co se děje kolem nás. Zrcadlení aktivity jiných lidí se v nás děje simultánně, bezděky a bez jakéhokoli uvažování.
Zrcadlové neurony jsou v akci zjevně i tehdy, kdy v sobě vnímáme pocity druhých. Každý z nás ten fenomén zná: „nakazíme se" úzkostí druhého, stáhneme obličej, když se náš protějšek zakousne do citronu, začneme se stydět, když se druhý stydí, smějeme se nakaženi smíchem druhých a sami cítíme bolest, když vidíme někoho, kdo trpí bolestí. Běžet s ostatními, smát se s nimi, společensky si popovídat, propadnout kolektivnímu zmatku patří k běžným projevům. 

Dalším znakem zrcadlových neuronů je to, že „doplňují pozorované části scény tak, aby vznikla očekávaná celková sekvence" (Bauer, s. 31). Zdá se tudíž, že zrcadlové neurony jsou základem intuice. Intuitivní tušení mohou v člověku vznikat a přitom nedojít do vědomí. Máme např. prostě nedobrý pocit, ale nevíme proč. Je to tak mimo jiné proto, že zrcadlové neurony v nás mohou aktivovat sublimitní, tedy nikoli vědomě registrované vjemy." (Bauer, s. 32).  Systém zrcadlových neuronů nám poskytuje neurobiologický základ pro vzájemné emocionální porozumění. Kdykoli spoluprožíváme pocity druhého člověka, začne v nás rezonovat síť nervových buněk, tzn. začnou se chvět, což vyvolává pocity druhého člověka do našeho vlastního duševního prožívání (Bauer, s. 50).

 

Zrcadlové neurony se podráždí při našich vlastních akcích a pocitech stejně jako při akcích a pocitech, jejichž  projevy pozorujeme u jiných lidí. Pomáhají nám pochopit záměry a emoce druhých. Lidé postižení autismem nemají tyto schopnosti (empatie, napodobování) dostatečně rozvinuté. Je možné, že narušení zrcadlových neuronů je příčinou obtíží, kterým lidé s autismem čelí.

U člověka pozorování motorických akcí aktivuje posteriální část dolního frontálního gyru, existuje hypotéza, že vývoj pozdějšího verbálního komunikačního systému u lidí se odvíjí od staršího komunikačního systému založeného na rozeznávání gest ruky a mimiky obličeje.  

Této hypotéze odpovídá i fakt, že dle profesora Rizzolettiho všichni lidé s autismem mají větší či menší obtíže s motorikou (tedy je narušena část mozku, kde je umístěna část zrcadlových neuronů).

 

Identifikace rizika vzniku autismu u dětí do jednoho roku

Ami Klin,

Profesor psychologie a Psychiatrie, Universita Yale, USA

 

Profesor Klin je jedním z lidí, kteří se snaží identifikovat autismus ještě před tím, než jsou jeho symptomy klinicky viditelné. Cílem je udělat co nejranější intervenci a optimalizovat tak prognózu. Za spolehlivý věk klinické diagnostiky se považuje 18-36 měs.

Výzkumy probíhají na sourozencích dětí s autismem ve věku mezi 0-24 měs, u sourozenců je riziko přítomnosti PAS 15%.

 

Zkoumání se zaměřuje na pohyb, fixaci očí a míru sociálního zapojení.

 

Pokud dítě má mentální retardaci i hlubšího stupně, raný sociálně komunikační program není narušen (sociální zájem a zapojení, oční kontakt).

 

V současné době je známo 100 genů a genetických mechanismů, které se prokázaly koexistovat s autismem, což vede k závěru, že každé dítě s autismem je geneticky unikátní. Autismus patrně není konkrétně zapsán v genech, ale proces sociálního vývoje je z nejrůznějších důvodů narušen.

 

U sociálního vývoje si můžeme představit normativní tabulku sociálního rozvoje dovedností, v každém věku se vynořují nové.
V kvalitě fixace očí je velká variabilita, nutná je počítačová analýza dat. Z ní bylo zjištěna od 2 měs. místně se zhoršující tendence do 6 měs. (nepostřehnutelná běžným okem), postupně dítě oční kontakt ztrácí, snížená kvalita je již pozorovatelná, zhoršující se tendence pokračuje až k 24 měs.

 

Sledované oblasti:

•§         vizuální zapojení

•§         zraková fixace těla druhé osoby

•§         fixace objektu  (od 18 měsíců se zvedá u dětí s PAS, u TD /typicky vyvíjejících dětí klesá)

•§         fixace úst

 

Autistické děti se často dívají na ústa protože jsou fascinovány synchronním pohybem úst
(výsledky jsou jiné než u prezentace Sally Rogersové, která tvrdí, že fixace zraku na oči nebo ústa je pro diagnostiku autismu nevýznamná).

 

Důležitá pro diagnostiku je změna křivky zrakového zaměření než rozdíly v cíli fixace v konkrétním čase, proto je nutné longitudinální studium, nejen příčné výzkumy, které se ukázaly pro diagnostiku jako nespolehlivé (což tvrdí Sally Rogersová).

 

Pokud jsou dvě dvouleté děti spolu, 80% času stráví díváním se na stejnou věc. Sdílejí pozornost, pokud to nedělají, vázne proces učení a jejich sociální deficit se prohlubuje.

 

 

Neurální základ PAS
Nancy Minshew, profesorka psychiatrie a neurologie, Universita v Pittsburghu, USA

 

O autismu  mluvíme ve smyslu etiologie, patofyziologie, funkční analýze chování.

Obtíže vázající se na autismus jsou:

•§         jádrové (sociálně komunikační handicap);

•§         asociované (motorické, senzorické);

•§         komorbidní (MR, ADHD, ...).

 

Nálezy:

Vyšší obvod hlavy, vyšší obsah mozku.

Zakrnělý dendrický strom CA1 (ne plně vyvinutý).

Rozšířená funkční korová diskonektivita (slabší u vysocefunkčního autimu.

Genetické abnormality, rozházený profil na všech chromozomech.

Synaptické patologie.

 

Nesyndromologický autismus

Syndromologický autismus:

•§         Protocky_Lupski syndrom

•§         Opitz-Smitz_Lepitz syndrom

•§         Rettův syndrom

•§         Syndroma fragilního X

•§         Joubertův syndrom

 

Autismus je odborně velmi široké a složité téma, kterými se zabývají celé výzkumné týmy genetiků, neurologů.

V USA existují  zubaři nebo gynekologové, kteří vykládají rodičům, co způsobuje autismus.

Potřebujeme pohádky, které zní pěkně a nadějně, ale nakonec se vždy ukáže, že je to nesmysl.

Víme více než před 10 lety, ale stále jen fragment toho, co potřebujeme vědět, abychom byli schopni objasnit příčinu autismu. Přednášející apelovala na nutnost komunikace odborníků s veřejností a rodinami jako nejlepší prevenci před šarlatány.

 

 

Rané znaky:

•§         od 12 měs. můžeme pozorovat stereotypní pohyby,

neobvyklé zrakové zájmy, neobvyklé senzorické chování (větší nebo menší reaktivitu)

•§         v 6 měsících nejsou rozdíly patrné,

•§         mezi 12-24 měs. se ztratí polovina kognitivních schopností. Autismus narušuje celkový vývoj, nejen komunikační a sociální schopnosti. Během jednoho roku spadne IQ až o 50 bodů. Kognitivní slabosti (paměť, rozeznávání obličejů, komplexní vnímání, komplexní jazyk).

 

Pro diagnózu je důležitá konstelace deficitů. 

 

Mozek roste mezi 9-12 měs.

Organogeneze, neurální proliferace, gliální proliferace, neurální migrace a neurální organizace, myelinizace. Mozek se začíná se rýhovat.

Časovanou bombou je autismus, epilepsie, Alzheimer.

Scany mozku prokázaly, že lidé s autismem se daleko více spoléhají na vizuální informace.

Implicitní automatické učení je u osob s autismem výrazně oslabené.

Rané intervence mají vliv na biologii mozku.

 

Social Brain

Fred Volkmar,

Yale university, profesor psychiatrie, psychologie a pediatrie, USA,

 

Děti

•§         ve 2-3 měs. rozeznávají obličeje

•§         v 6 měs. rozeznávají pohlaví

•§         v 9 měs. reagují výrazně na cizí lidi (separační anxieta)

 

U člověka funguje tzv. sociální mozek, což jsou specifické části mozku, které jsou významné pro sociální chování (např. amygdala, hypotalamus, fuziformní gyrus, frontální část mozku).

Na základě studia funkční magnetické rezonance došli ve výzkumu k závěru, že sourozenci lidí s autismem, kteří nemají žádnou funkční poruchu, jsou na tom s rozeznáváním obličejů hůře, než kontrolní skupina, zapojují v mozku méně oblastí a v menším rozsahu, aktivita je slabší. Také lidé s autismem mají obtíže rozeznávat obličeje ve srovnání s vyváženou kontrolní skupinou bez autismu.

V interakci  s ostatními se lidé s autismem nedívají na oblast očí, ale sledují ústa nebo objekty, ztratí tak 90% sociálně a komunikačně významných informací.

 

Deficity imunitního systému u lidí s PAS

David Amaral, v zastoupení

Neurobiologické a neuroimunní faktory u autismu

Psychiatr, Sacramento, USA

 

Na deficity imunitního systému u lidí s PAS poukázalo několik studí (Ashwoood, 2006).

Je možné, že část PAS jsou autoimunitními poruchami a mateřské protilátky poškodí mozek plodu v době těhotenství.

Matky, které mají více dětí s PAS se liší ve výsledcích imunologických vyšetření od matek dětí bez autistické poruchy.

Již proběhl pilotní výzkum na opicích (makaci), kterým se píchaly injekce protilátek od matek dětí s autismem v době, kdy byly březí. U jejich mláďat se objevily pohybové stereotypie a hyperaktivita (byla prezentována videoukázka, jak se opice stereotypně přetáčí na laně dokola).

Nyní probíhá klasický výzkum na 32 opicích, výsledky uslyšíme snad příště. Několikrát bylo zdůrazněno, že výzkum na opicích je extrémně drahý a eticky problematický (ochránci zvířat).

 

Environmentální rizikové faktory u autismu: epidemiologické důkazy

Eric Fombonne,

Psychiatr, Montreal, Canada

 

8-15% výskytu autismu lze vysvětlit genetickým nálezem. Dvojvaječná dvojčata mají spoluvýskyt autismu v 15%.

PAS velká variabilita tíže, různá šíře fenotypu u příbuzných.

Braní některých léků v těhotenství. Zejména valproáty (8,8% autismus, 60% širší fenotyp).

Spojitost očkování a autismu nebyla prokázána.

Neprokázán:  vliv pesticidů, rtuti, období roku, kdy se dítě narodilo, ultrazvuková vyšetření.

Mírně víc problémových těhotenství, ale není jasné, zda to není důsledek plodu s autismem (i děti s DS mají více rizikových faktorů v těhotenství a okolo porodu).

Větší riziko u dětí s nízkou porodní váhou pod 1500 g.

Děti narozené pod 26. týdnem , 8% autismus. Nekonzistentní zvýšené riziko u asistované reprodukce (nutné výzkumy opakovat).

Extrémní deprivace (např. dlouhá institualizace) způsobuje tzv. kvaziautismus u 25% dětí (desinhibice, chudé vztahy s vrstevníky, oslabená teorie mysli), při správném přístupu dojde ke zlepšení (Rutter, 2007).

Rizikovým faktorem pro vznik autismu je věk otce i matky (mutace v otcovské nebo mateřské buňce, tělo více zaplaveno z prostředí neurotoxiny, zhoršená autoimunita). 51% ze strany matky, 37% ze strany otce.  Sehrát roli ale může fakt, že lidé s „autistickým fenotypem" zakládají rodiny později.

 

Prevalence PAS v různých částech USA

Catherine Rice

US Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta (Centrum pro kontrolu nemocí a prevenci)

 

Před rokem 1990 - 1: 2000

1990 - 1: 500

2000 - 1:150

 

Nyní - cca 1% (1:100, 1:110, 1:90), založeno na DSM IV kritériích.

 

Zdá se autismus narůstá, mezi lety 2002 a 2006 o 57% (možná vysvětlení lepší dokumentace, více a kvalitnější statistické údaje, lepší identifikace, možné navyšování rizikových faktorů, např. nízký gestační věk, který se také pojí s větším rizikem mentální retardace). 

 

catanie.jpg

 

 
Share on Myspace